Oncotests – LabMolecular – Medicina de Precisión

FARMACOGENÉTICA

LA FARMACOGENÉTICA ESTÁ TRANSFORMANDO LA MEDICINA REACTIVA TRADICIONAL EN MEDICINA PREVENTIVA DE PRECISIÓN

Aplique una terapia precisa reduciendo el tiempo, los costos y, sobre todo, la tasa de fracaso de los tratamientos oncológicos, caracterizando el tipo de tumor y seleccionando drogas específicas.

  • Prescriba medicamentos de forma más eficaz y segura.
  • Evite la utilización de fármacos con efectos secundarios previsibles.
  • Ajuste de dosis de acuerdo a la constitución genética del paciente.
LabMolecular - Oncotests - Oncología - Biopsia Líquida, Cáncer Hereditario y Farmacogenética Medicina de alta precisión - Prevención de Cáncer

CASO DE ESTUDIO - FARMACOGENÉTICA

LA GENOTIPIFICACIÓN DE UN TUMOR METASTÁSICO DE MAMA A LA HORA DE ELEGIR OPCIONES TERAPÉUTICAS

Beneficios de una prescripción eficaz

Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso de estudio,
cómo la caracterización genética de un tumor de mama metastásico puede
cambiar significativamente el tratamiento en una paciente.

¿QUÉ ES LA FARMACOGENÉTICA EN ONCOLOGÍA?

La Farmacogenética es una estrategia clínica que ayuda a personalizar tratamientos farmacológicos mediante la detección de variantes en la constitución genética del paciente o la caracterización genética del tumor a tratar.

Las variantes o polimorfismos encontrados en el genoma del paciente (variaciones germinales) se estudian con el objeto de maximizar la eficiencia de la terapia y minimizar los riesgos de efectos adversos, que están directamente relacionados con la actividad metabólica.

También es posible analizar variantes o mutaciones en genes del tejido tumoral (variaciones somáticas), las cuales están asociadas a la progresión tumoral y a la elección de drogas específicas para el tratamiento (mutaciones accionables).

La aparición de mutaciones somáticas también se asocia al desarrollo de resistencia de los tumores a ciertas drogas, que puede desarrollarse durante el tratamiento.

¿CÓMO SE DETECTAN LAS VARIABLES BUSCADAS?

Farmacogenética - Cómo se detectan las variables buscadas

UTILIDAD Y APLICACIÓN CLÍNICA DIRECTA

  • Predecir la dosis adecuada de la droga utilizada, para que la cantidad de metabolitos activos sean los necesarios para el paciente, aumentando la eficacia del tratamiento.
  • Predecir la toxicidad de ciertos fármacos que podrían utilizarse en ese paciente, evitando tratamientos con efectos nocivos o no deseados.
  • Predecir la resistencia a drogas según el tipo tumoral (tumor primario o metástasis), evitando la falla terapeútica y personalizando
    el tratamiento.
  • Predecir la progresión de la enfermedad.
Farmacogenética - Genómica del individuo

Encontrar la droga adecuada para cada paciente y en sus dosis justa

¿PARA CUÁLES TIPOS DE CÁNCER SE APLICA LA TECNOLOGÍA?

La farmacogenética se encuentra ampliamente aplicada a los siguientes tipos tumorales:

  • Melanoma
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de colon
  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de pulmón
Farmacogenética - Tipos de Cáncer: Melanoma Cáncer de mama Cáncer de colon Cáncer de ovario Cáncer de pulmón

PERSONALIZACIÓN DEL TRATAMIENTO SEGÚN MUTACIONES ACCIONABLES ESPECÍFICAS PARA CADA TUMOR

MelanomaBRAFRespuesta a inhibidores de BRAF
Respuesta a inhibidores de MEK
Respuesta a terapia combinada Dabrafanib-Trametinib
Respuesta a terapia combinada Vemurafenib-Cobimetinib
KITCaracterización tumoral
Resistencia a Imatinib
NRASRespuesta a terapia combinada Sorafenib - Tivantinib
Cáncer de MamaESR1Resistencia a inhibidores de aromatasa
DYP2D6Sensibilidad / Resistencia / Dosificación de Tamoxifeno
Cáncer de ColonBRAFMarcador de pronóstico
Predictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR
KRASPredictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR
Predictor negativo de respuesta a terapia Cetuximab/Panitumumab
NRASPredictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR
Inestabilidad
Microsatelites
Diferencias entre tumor esoradico y Sme de Lynch
Marcador pronóstico
Marcador predictivo para terapia adyuvante con 5-FU en
CRC estadio II
Sensibilidad a inmunoterapia anti PD-L1
Cáncer de OvarioBRCA 1/2Sensibilidad a inhibidores de PARP
Sensibilidad a terapias con compuestos platinados
Cáncer de PulmónBRAFSensibilidad a terapias combinadas Dabrafenib-Trametinib
KRASSensibilidad a terapias con inhibidores de EGFR TKls
ROS1Sensibilidad a terapias con inhibidores de EGFR TKls
EGFRSensibilidad y resistencia a terapias con inhibidores de EGFR TKls

El trial SOLO 2 en fase III muestra la mediana de la sobrevida de los pacientes (sensibles a platino y con recaída) libres de progresión tumoral de ovario BRCA mutantes, la misma es de 14 meses mas larga con el inhibidor del PARP (Olaparib) que con el placebo.

Fuente: E Pujade-Lauraine et al. (2017) Late-breaking abstract. Society of Gynecologic Oncology 2017, figure courtesy of Eric Pujade-Lauraine , Hôpital Hôtel Dieu, Paris

PERSONALIZACIÓN DE LA DOSIS DE QUIMIOTERÁPICOS TRADICIONALES SEGÚN EL METABOLISMO DEL PACIENTE

MARCADORES DE RESPUESTA Y TOXICIDAD

Farmacogenética - Medicina preventiva de precisión - personalización de la dosis de quimioterápicos tradicionales según el metabolismo del paciente
Farmacogenética - Medicina preventiva de precisión - personalizacion de la dosis de quimioterápicos tradicionales según el metabolismo del paciente

PERSONALIZACIÓN DE LA DOSIS DE QUIMIOTERÁPICOS TRADICIONALES SEGÚN EL METABOLISMO DEL PACIENTE

A través del estudio de los genes CYP2D6 y CYP2C19, los cuales codifican para enzimas de la familia Citocromo P450, el laboratorio
caracteriza el metabolismo del paciente con respecto a las drogas más comunes utilizadas con fines paliativos.

Hay personas que se consideran metabolizadores rápidos o ultrarrápidos, y otras metabolizadores pobres, comparados con la población normal.

Por lo tanto, es necesario personalizar la dosis de fármacos en cada caso para evitar efectos no deseados o nocivos.

El estudio del gen CYP2D6 permite ajustar la dosis para los siguientes fármacos:
Ondasentron, Tropisentron, Codeina, Antidepresivos triciclicos. Paroxetina, Fluvoxamina.

El estudio del gen CYP2C19 permite ajustar la dosis para los siguientes fármacos:
Antidepresivos triciclicos, Voriconazol, Citalopram, Escitalopram, Sertalina

¿POR QUÉ REALIZAR EL TEST DE FARMACOGENÉTICA EN NUESTRO LABORATORIO?

ASESORE CON TOTAL SEGURIDAD A SUS PACIENTES

Nuestro staff está preparado para asesorar al profesional antes de solicitar la prueba, evacuando todas sus dudas e indicando el panel adecuado para cada paciente. También brindamos asesoramiento posterior a la obtención de resultados, brindando apoyo al médico y sugiriendo cualquier prueba genética complementaria disponible.

SEA PARTE DEL REVOLUCIONARIO AVANCE EN EL MANEJO DEL CÁNCER Y LA MEDICINA PERSONALIZADA

En la actualidad, la medicina espera hasta la aparición de alguna enfermedad, para luego intentar curarla. Pero por sobre todo, los
resultados de los tratamientos utilizados son imprecisos, impredecibles y, muchas veces, infructuosos.

Ante este escenario, la genómica predictiva y la farmacogenética están comenzando a transformar la medicina reactiva en medicina
preventiva y personalizada.

EN SíNTESIS

  • Expanda el abanico de posibles tratamientos.
  • Detecte resistencias de forma temprana
  • Ajuste de dosis de acuerdo al paciente.
  • Evite efectos nocivos sobre la salud del paciente.
  • Aumente las posibilidades de una terapia exitosa.
Farmacogenética - Medicina preventiva de precisión - Laboratorio Argentina

CASO PRÁCTICO DE ESTUDIO

Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso de estudio, como la caracterización genética de un tumor de mama metastásico puede cambiar significativamente el tratamiento en una paciente.